1. 연구의 목적
◦ 착상 전 유전자 진단(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)이란 부부의 난자와 정자를 체외수정(IVF)해 얻은 수정란을 여성의 자궁에 착상하기 전 미리 유전자 정보를 검사하는 기술을 의미함.

◦ 기존의 선행 연구로는 착상 전 유 ...

1. 연구의 목적
◦ 착상 전 유전자 진단(Preimplantation Genetic Diagnosis, PGD)이란 부부의 난자와 정자를 체외수정(IVF)해 얻은 수정란을 여성의 자궁에 착상하기 전 미리 유전자 정보를 검사하는 기술을 의미함.

◦ 기존의 선행 연구로는 착상 전 유전자 진단에 관한 법률적 윤리적 쟁점이란 이재목․이정현(충북대학교 부교수, 박사과정) 공저의 논문이 있음.
- 상기 논문은 PGD를 개괄적으로 소개하고 이에 대한 외국의 입법례와 국내외 활용 실태 및 제한적 조건하에서 허용 가능성 여부를 검토하였음.
- 상기 논문에서는 PGD가 우생학적으로 우수한 아이를 출산하는 가능성 및 이로부터 비롯된 장애우와 환자에 대한 몰이해와 같은 비윤리적인 측면에 대해서는 집중적으로 다루지 못하고 있음.
- 한편, 최근의 미국 논문에서는 부모의 자기 결정권의 일환으로 이런 PGD 방법을 활용한 Super Baby의 출산이 적극 권장되어야 한다는 주장까지 전개되고 있는 것이 현실임.

◦ 따라서 본 연구에서는 이 점을 감안하여, PGD 방법을 통해 획득하게 되는 유전 질병 예방이나 습관성 유산 방지 외에 태아의 장차 예상되는 병에 대한 유전자 진단법이 가져오는 생명윤리학과 법적인 쟁점에 초점을 맞추기로 함. 그리고 획득되는 유전자 데이터 베이스를 통해 Super baby를 만들거나 보험회사가 보험가입의 조건으로 삼는 문제등도 함께 검토함.
- 실제로 이 기술을 활용하면 수정된 배아단계에서 200여종의 유전질환 감염 여부를 확인할 수 있으며, 유전질환 감염여부를 확인하는 진단 과정이 특허의 대상이 될 수 있는지, 게놈 분석정보의 특허성 및 게놈관련 발명의 특허성 등과 연관지어 검토할 수 있음.
- 이러한 유전자 분석 정보가 보험업 분야나 병원의 소유인지, 환자 개인이 보험회사에게 고지해야 할 사항에 속하는지도 외국의 사례를 통해 검토해 볼 필요가 있음.

◦ PGD 방법을 사용하면, 미래에 부모의 병이 유전될 아이와 그렇지 않은 아이를 미리 알 수 있고, 가장 건강한 수정란을 골라 자궁에 이식함으로써 유전질환의 대물림을 끊을 수 있기 때문에, 이미 전 세계에서는 난치성 유전병에 걸린 수천 명의 사람들이 PGD의 힘을 빌려 건강한 2세를 출산했으며 그 발길은 지금도 계속되고 있음.

◦ 일본은 제한적으로 산부인과학회의 지침을 통해 유전질환을 가졌거나 습관성 유산을 하는 부부에 한해 제한적으로 허용하는데 이러한 방법은 기본적으로 우리나라에서도 타당함.

◦ 문제가 되는 것은 200여종의 유전질환 여부를 미리 확인하는 과정에서 PGD가 유전학적으로 질병이 없는 우수한 super baby를 선택적으로 출산하게 하려는 목적으로 사용되고 있다는 데에 있음.
- 실례로 미국에서는 제한적인 사용외에 유전학적인 super baby를 만들기 위해 PGD를 사용하는 비율이 80%를 넘어서고 있다는 연구결과도 있음.
- 이는 장애우나 환자에 대한 몰이해 및 심각한 윤리적인 문제를 야기할 수도 있는 문제임.

◦ 산모의 자기결정권및 행복추구권과 태아의 권리 및 사생활 비밀의 자유가 충돌하는 문제로써 헌법적이고 법철학적인 분석이 필요함.

2. 연구의 목표
◦ 착상 전 유전자 진단 방법 시행에 관한 법적 윤리적인 기준을 정립함.
- 앤드류 니콜 감독의 영화인 ‘가타카(Gattaca, 1997)’에서와 같이 자연임신으로 태어난 평범한 아
이들이 우수한 능력을 가진 슈퍼 아기들 사이에서 사회적 불이익을 받는 ‘DNA 차별의 시대’가 도래
할 수도 있음. 실제로 2008년 4월21일 미국에서는 이 같은 사태에 대비한 ‘유전자 차별 금지법’(the
Genetic Information Nondiscrimination Act)이 통과되었음. 착상 전 유전자 진단의 생명윤리학적인
쟁점을 검토하여 착상 전 유전자 진단 방법 시행에 관한 법적 윤리적인 기준을 정립할 필요가 있음.

◦ 외국의 입법례와 우리나라의 생명윤리 및 안전에 관한 법률과 비교하고, 신규법규 제정의 필요성
여부를 공공정책학적인 관점에서 검토하도록 함.

◦ 유전자에 의한 태아 선별이 장기적으로 우수 유전자만을 지닌 일명 슈퍼 베이비의 탄생으로 이어
질 수 있고, 적절한 규제방법을 모색함.
- 따라서 최선의 방법은 미래의 사회적 혼란에 대비해 다각적이고 진지한 논의를 거쳐 합리적 접점
을 찾을 필요가 있음.
- 슈퍼베이비의 탄생과 같은 착상 전 유전자 진단 방법의 허용된 범위 외의 활용 실태와 이에 대한
적절한 규제 방법을 검토함.

◦ PGD를 허용하는 생명윤리 및 안전에 관한 법률의 63가지 질병 외에 다른 유전학적인 질병의 허용
가능성 및 기준을 재검토하기로 함.

1. 기대성과

◦ 착상 전 유전자 정보 분석이 허용되는 질병의 범주 및 기준을 재정립

- 생명윤리 및 안전에 관한 법률에서 허용하는 착상 전 유전자 정보 분석이 허용되는 질병의 범주를
재검토하고 이에 관한 기준을 재정립할 수 있음.

- 생명윤리법 제 ...

1. 기대성과

◦ 착상 전 유전자 정보 분석이 허용되는 질병의 범주 및 기준을 재정립

- 생명윤리 및 안전에 관한 법률에서 허용하는 착상 전 유전자 정보 분석이 허용되는 질병의 범주를
재검토하고 이에 관한 기준을 재정립할 수 있음.

- 생명윤리법 제정과정에 있어서 정책갈등과 조정에 관해서 구체적 정체적인 측면에서 검토함.

◦ 유전자 정보 제공과 관련된 보험문제의 분석

- 향후 보험 분야에서 신생아의 보험처리에서 착상 전 유전자 정보 제공을 요구할 경우의 문제를 사
전적으로 검토함.

- 이는 성인 환자의 자기 결정권의 측면에서 유전자 정보 분석과도 일맥상통하는 문제임.

◦ 분석 방법의 다양화에 기여

- 기존의 연구에서는 주로 PGD에 한정된 논의만 한 바 다른 분석 방법의 활용도 점차 다양해져 가
는 기술 방법의 진화와 연결지어 구체적으로 검토함.

- 즉, 부모의 자기 결정권 태아와 임부의 사생활의 비밀의 자유 등의 문제, donor baby의 인격권 등
이 문제가 되고 있음. 특히, 후자는 donor baby가 다른 사람을 위한 도구로서 출생할 수 있는지와 연
관되어 문제시되고 있음.

◦ 차등보험료 지급 문제의 해결에 기여

- 질병 있는 아이를 낳기로 결정할 경우 이 질병이 손해의 개념에 포섭이 되는지 보험회사가 차등 보
험료를 징수할 수 있는지와 관련하여 문제가 되고 있음.


2. 활용방안

본 연구를 통하여 다음과 같은 활용처를 가질 수 있음.

◦ 체외수정란의 배다른 활용에 대한 적절한 규제

◦ PGD 방법의 태아성 감별 방법으로 활용에 대한 규제

◦ HLA상 적합한 태아 탄생을 하게 함으로써 장기 기증을 목적으로 한 인간 장기매매의 문제 사전 규
제

◦ PGD 방법의 활용을 통해 질병 있는 태아 임신을 회피함으로써 생기는 윤리적인 문제점(장애우와
환자에 대한 이해 부족) 해결

◦ 제한적인 PGD 방법 활용을 할 대상 질병 및 제한적인 사용 외에 다른 우생학적인 목적의 사용 방
지

◦ 질병 있는 아이의 탄생이 손해의 개념에 포섭되는지, 보험계약 체결에 있어서 사전 고지해야할 대
상에 포함되는지 여부에 대한 방향 제시

1. 연구내용
(1) 유전자 검사 일반의 윤리적인 문제
◦ 착상 전 유전자 진단은 항생제의 발명과 같은 효과로 유전질환을 감소시킬 수 있으나, 아직은 고비
용(진단에 필요한 고가의 여러 재료 때문에 일반적인 시험관 아기 시술에 비해 다소 많은 비용이 요
구됨 ...

1. 연구내용
(1) 유전자 검사 일반의 윤리적인 문제
◦ 착상 전 유전자 진단은 항생제의 발명과 같은 효과로 유전질환을 감소시킬 수 있으나, 아직은 고비
용(진단에 필요한 고가의 여러 재료 때문에 일반적인 시험관 아기 시술에 비해 다소 많은 비용이 요
구됨)과 낮은 임신율(15-20%)이 걸림돌이 되고 있음.

(2) PGD사용의 문제(또는 MicroSort의 사용문제)
1) 태아성별감별허용의 활용례(미국)
① 미국에서의 태아성별실태
◦ 불임 부부가 PGD를 통해 만들어진 배아의 성별을 선택하는 것이 아니라, 단지 성별 구분만을 목적
으로 배아를 만드는 행위는 도덕적 경종을 울리고 있음.
◦ PGD를 반대하는 사람들은 배아가 원치 않는 성별을 가졌다는 이유만으로 파괴된다며 우려하지
만 그러한 문제는 체외수정 방법에서도 발생함. 여분이 발생할 경우 폐기하거나, 추후 사용을 위해
냉동 보관하거나, 기증하기도 하고 과학 연구용으로 사용되기도 함.
◦ 의료상의 문제를 떠나 태아의 성별을 선택한다는 문제가 지니는 고유의 모순성이나 윤리적 문제도
무시할 수 없음.

② 한국에서의 태아성별실태
◦ 한국에서의 태아성별실태를 비교 및 분석함.
◦ 본 연구에서 최신 자료로 보완할 예정임.

2) 유전질병을 가진 부부의 예외적인 PGD를 허용한 일본의 예
◦ 일본은 1995년 산부인과 학회가 착상 전 유전자 진단의 임상실시를 사실상 용인한다는 자세를 취
한 후 1998년 10월 착상 전 유전자 진단에 관한 견해를 발표하였고 2006년 2월 염색체 전좌에 기인한
습관성 유산에 대해서 착상 전 유전자 진단을 실시하는 것을 허용하였음.

3) 착상 전 유전자 진단
◦ 2005년 제정된 생명윤리 및 안전에 관한 법은 '태아 및 배아 대상 유전자 검사'의 대상질환을 63종
으로 제한하고 있음. 그러나 유전자 돌연변이로 인한 '단일 유전질환'은 수천종에 이르며 모두 착상
전 유전 진단의 대상이 돼야 한다는 지적이 나오고 있는 바, 이는 질병의 형평성에 위배될 뿐더러 환
자와 가족들의 '자기결정권'을 빼앗는 문제점도 안고 있기 때문임.
◦ 현행 생명윤리법의 테두리 안에서 윤리적으로 허용되지 않는 경우를 제외하고, 발병 유전자와 진단
법이 확실히 밝혀져 있다면 엄격한 평가를 거쳐 검사 대상 질환에 포함시킬 필요가 있음.

4) 착상 전 유전자 진단의 일본의 예
◦ 일본은 1995년 산부인과 학회가 착상 전 유전자 진단의 임상 실시를 사실상 용인한다는 자세를 취
한 후 1998년 10월 착상 전 유전자 진단에 관한 견해를 발표하였고 2006년 2월 염색체 전좌에 기인한
습관성 유산에 대해서 착상 전 유전자 진단을 실시하는 것으로 허용하였음.

5) donor-baby의 탄생의 문제
◦ 백혈병이나 재생 불량성 빈혈 등을 앓고 있는 환자의 조혈기능을 회복시키는데 다른 사람으로부
터 제공된 골수 이식 수술보다 donor-baby를 만들어 탯줄로부터 제대혈을 추출하여 치료하는 것이
더 효과적임.

(3) 우수한 DNA가진 특수계층탄생의 윤리적인 문제
1) 특정사회계층에 의한 PGD방법의 사용의 윤리적인 문제(PGD 사용이 super baby를 출생시키는
데 이용될 경우의 문제)

2) 성인 유전자 검사와 태아(생명개시 전) 유전자 검사의 허용여부의 차이점
◦ 성인의 경우 치료목적과 성인 자체의 자기 결정권의 존중 문제
◦ 태아의 경우 생명개시의 시점에 대한 윤리적인 문제
◦ 유전자검사는 비밀누출과 차별화 등 많은 윤리적 문제를 유발시키고 있음.

(4) 유전자 정보 분석과 특허 대상성 및 출원방법의 검토
1) 인간이나 동물의 진단 치료방법
◦ 미국에서는 인간을 대상으로 하는 진단 치료방법에 대하여 특허를 부여하고 있지만, 일본이나 우리
나라에서는 인간을 대상으로 하는 진단 치료방법에 대하여 산업상 이용가능성이 없다는 이유로 특허
성을 부정하고 있음.
◦ 유럽특허청(European Patent Office, EPO)은 인간을 대상으로 하는 진단 치료방법의 특허성을 인
정하지 않는다는 점에서 우리나라 및 일본과 동일하지만, 그 특허성 배제의 근거를 산업상 이용가능
성에서 찾는 것이 아니라 별도의 명문 규정을 두고 있다는 점에서 우리나라 및 일본과 차이가 있음.

2) 인간 배아 줄기세포의 특허성 여부
◦ 소위 Edinburgh 사건은 인간배아 줄기세포가 특허대상이 되지 않는다는 점을 명시한 사건임.

(5) 보험 분야에서 유전 정보 분석 결과의 사전 고지 의무 대상성 인정 여부 및 유전 정보 분석 결과
의 소유권 문제