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https://www.krm.or.kr/krmts/link.html?dbGubun=SD&m201_id=10011460&local_id=10012472
A statistical method to identify epistatic interactions for quantitative traits
Reports NRF is supported by Research Projects( A statistical method to identify epistatic interactions for quantitative traits | 2005 Year 신청요강 다운로드 PDF다운로드 | 박찬미(연세대학교) ) data is submitted to the NRF Project Results
Researcher who has been awarded a research grant by Humanities and Social Studies Support Program of NRF has to submit an end product within 6 months(* depend on the form of business)
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  • Researchers have entered the information directly to the NRF of Korea research support system
Project Number C00009
Year(selected) 2005 Year
the present condition of Project 종료
State of proposition 재단승인
Completion Date 2007년 01월 19일
Year type 결과보고
Year(final report) 2007년
Research result report
  • Abstract
  • 인간의 복합질환의 원인에는 여러 개의 유전요인과 환경요인들이 독립적 또는 상호적으로 작용하고 있다. 관심질환과 관련된 다른 유전자에 위치하는 표식자들의 집합을 찾아내거나 서로 다른 유전자의 표식자들을 동시에 분석하는 방법이 중요시 되고 있다. 하지만, 관심형질과의 관련성을 밝혀내기 위해 실제로 적용이 가능한 분석방법이 많지 않다. 특히 관심형질의 형태가 연속형 수치인 양적형질을 분석하기 위한 방법은 더욱 그러하다. 이 논문에서는 양적형질과 관련된 유전자-유전자 상호작용의 형태를 규명하기 위한 새로운 분석방법 제시한다. 첫번째 다단계 집단화 과정을 통해 모든 유전자 조합들의 유사유전자형을 정의하고, 두번째 양적형질에 대한 모형화를 통해 유전자집합마다 모형적합도를 나타내는 수정된 Akaike의 정보기준(AICC)을 산출한다. 마지막으로 순열검정을 통해 유의한 관련성(association)이 있는 유전자집합을 결정한다. 유의한 유전자집합 중 AICC가 가장 작은 집합을 최량의 유전자집합으로 결정한다. 모의실험 결과를 통해 제안방법이 epistatic 상호작용 형태로 양적형질과 관련된 유전자집합을 찾아내는 능력이 좋음을 확인할 수 있었다. 또한 연세의료원 심혈관유전체센터에서 수집된 고혈압 환자 자료에 적용하여, 관상동맥질환의 후보 SNP 10개와 양적형질인 Carotid Augmentation Index의 관련성을 분석하였다. 동시에 고려하는 유전자를 2개에서 5개까지 증가시키며 적용한 결과, 2개의 삼요인 상호작용과 2개의 사요인 상호작용 유전자집합의 유의성을 확인하였다. 최량의 유전자집합은 4개의 유전자(APM1 T45G, ADD1 G460W, GNB3 C835T, ACE ID)로 구성된 집합으로 4개의 유사유전자형으로 축소됨을 알 수 있었다.
  • Research result and Utilization method
  • 고차원의 상호작용 모형의 구현이 가능하고 병합된 유사유전자형의 재탐색을 통해 신뢰성을 높였다는데 가치가 높다 하겠다.
  • Index terms
  • 복합질환, 양적형질, 유전자-유전자 상호작용, 다중유전자형
  • List of digital content of this reports
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